“全面二孩”政策給了以往不準生而現(xiàn)在能生的60后、70后再生育的機會，但與此同時，“生育缺陷”問題也引人關注。由于這部分群體大多數(shù)屬于高危孕婦，生育缺陷兒的幾率和風險大大增加。以唐氏綜合征為例，醫(yī)學研究表明，產(chǎn)婦年齡每增加5歲，發(fā)生率會以近幾何級上升，45歲以上可達1/40。如何降低出生缺陷成為“全面二孩”政策下需要深入思考的問題，而國內(nèi)遺傳咨詢師空白的填補或能為健康生育提供更好的保護。

我國每年1600萬至2000萬的出生人口中，有80萬至120萬出生缺陷兒，其中先天性遺傳代謝病患者約30萬。出生缺陷已經(jīng)成為我國突出的公共衛(wèi)生和社會問題。隨著“二孩”政策的全面放開，出生缺陷兒的數(shù)字將持續(xù)增加，因此為孕婦開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等醫(yī)學服務已成當務之急。

然而，目前我國還沒有專門的遺傳咨詢師這個職業(yè)，遺傳咨詢都是由普通臨床大夫兼任，他們既沒有遺傳知識背景，也沒有經(jīng)過專業(yè)培訓。相比之下，在美國、加拿大早已有完整的遺傳咨詢師培訓體系，成熟的職業(yè)崗位和相應的管理體系，遺傳咨詢師正在成為世界的金領職業(yè)。

出生缺陷長期無法攻克：核心原因是沒有遺傳咨詢師

中國是人口大國，也是出生缺陷高發(fā)國家。根據(jù)2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷率高達5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，對國家來說出生缺陷不僅會影響整個民族人口素質(zhì)的提高，同時還造成巨大的經(jīng)濟負擔。根據(jù)衛(wèi)計委數(shù)據(jù)測算，我國每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟損失超過2億元，新出生的唐氏綜合征生命周期的總經(jīng)濟負擔超過100億元，新發(fā)先天性心臟病生命周期的總經(jīng)濟負擔超過126億元。

盡管我國積極推進三級預防策略，大力倡導遺傳咨詢，但是我國尚沒有專職的遺傳咨詢師。遺傳咨詢主要在產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查環(huán)節(jié)進行，鑒于有限的醫(yī)療資源和數(shù)目龐大的門診患者，咨詢醫(yī)師通常也很難在短時間內(nèi)為患者進行更多的心理疏導和情感安慰。因此，沒有遺傳咨詢師，降低出生缺陷只是紙上談兵。咨詢從業(yè)人員的背景是否專業(yè)、與病人信息溝通是否充分，以及是否遵循標準，都會影響遺傳檢測報告的最終解釋和給出的指導方案。

二孩政策放開，更需遺傳咨詢師

2015年10月29日，中共十八屆五中全會公報允許“全面二孩”政策，將允許每對夫婦生育兩個孩子。公報指出，促進人口均衡發(fā)展，堅持計劃生育的基本國策，完善人口發(fā)展戰(zhàn)略，全面實施一對夫婦可生育兩個孩子政策，積極開展應對人口老齡化行動。但是國家生育政策的調(diào)整，對生殖健康、婦幼保健、托幼等公共服務水平也提出了更高的要求。不過，基因檢測技術的出現(xiàn)為出生缺陷的預防、診斷和治療帶來了福音。無論是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）、還是胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），在基因測序轉(zhuǎn)向臨床應用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環(huán)。面對基因檢測產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)，如何看懂基因測序結(jié)果報告，并且根據(jù)報告知道自己下一步該怎么做？這就需要一群專業(yè)人士的幫助，他們就是遺傳咨詢師。

遺傳咨詢師作為揭秘基因密碼的專業(yè)人士，是連接臨床門診和遺傳診斷實驗室的橋梁。遺傳咨詢師必須具有豐富的專業(yè)知識、長期工作積累的經(jīng)驗、優(yōu)秀的溝通能力等。遺傳咨詢師的工作包括：根據(jù)客戶的家族史、醫(yī)療史和檢測目的，給出最適合客戶的基因檢測產(chǎn)品建議；綜合檢測報告和所有能獲得的信息，評估疾病發(fā)生或復發(fā)的幾率；進行疾病遺傳、檢測、管理、預防等知識的傳授；幫助受試者做出正確的選擇，理性面對致病風險，同時疏導檢測結(jié)果對受試者可能產(chǎn)生的心理問題。

打造健康中國，

亟須建立遺傳咨詢師職業(yè)

在美國、加拿大已有了完善和成熟的遺傳咨詢體系，由遺傳咨詢師、臨床遺傳?？漆t(yī)師、遺傳診斷師、遺傳護士等專門從事遺傳咨詢的相關工作，并且對遺傳咨詢師有嚴格的理論和實踐方面的培訓和考核；擁有專門的遺傳咨詢委員會和專業(yè)的遺傳咨詢培訓機構(gòu)；具有專業(yè)的機構(gòu)進行遺傳咨詢指南的制定工作。截止到現(xiàn)在，美國已經(jīng)有超過4000名經(jīng)過職業(yè)認證的遺傳咨詢師，有31所大學成為了遺傳咨詢師培訓點。結(jié)果是，北美的遺傳疾病發(fā)病率大大降低。

相比之下，要想在中國早日實現(xiàn)健康中國，強大中國的愿景，遺傳咨詢師職業(yè)的建立是關鍵。因此，擴大遺傳咨詢師隊伍，提高遺傳咨詢師的專業(yè)度是首要任務。

2015年9月初，國家衛(wèi)計委全面啟動《健康中國建設規(guī)劃（2016-2020年）》編制工作，并成為今后5年推進健康中國建設的綱領性文件，這將引領新一輪經(jīng)濟發(fā)展浪潮，醫(yī)療服務、健康保險、創(chuàng)新藥、精準醫(yī)療以及互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療等細分領域?qū)⑼伙w猛進。

自2015年中國遺傳學會遺傳咨詢分會成立之后，已在全國先后舉辦了四期培訓班。目前國家衛(wèi)生計生委能力建設與繼續(xù)教育中心正在大力倡導開展遺傳咨詢師職業(yè)培訓，制定遺傳咨詢師行業(yè)標準，組織遺傳咨詢專業(yè)技能資質(zhì)認證考試，努力設立人社部認可的遺傳咨詢師職業(yè)，讓我國的遺傳咨詢師都具備持證上崗的資質(zhì)。正因為遺傳咨詢工作關系千家萬戶的幸福安康，涉及我們每個人和每個家庭的切身利益，是健康中國的根本，因此需要全社會的共同理解和支持，及時為健康中國整盤棋上補上重要的一子，使國家的“全面二孩”政策布局得以完善。

（此文編發(fā)自全國政協(xié)委員、中科院院士賀林于2016年全國兩會上的提案）