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發(fā)現(xiàn)中國(guó)老年癡呆癥人群新風(fēng)險(xiǎn)基因
記者3月29日獲悉,香港科技大學(xué)深圳研究院“分子神經(jīng)科學(xué)和藥物創(chuàng)新研究”孔雀團(tuán)隊(duì)在阿爾茨海默癥研究領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展,針對(duì)中國(guó)的患病人群首次進(jìn)行全基因組測(cè)序研究,發(fā)現(xiàn)了與疾病發(fā)生發(fā)展有密切關(guān)系的新風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn),揭示了人體免疫系統(tǒng)失調(diào)與阿爾茨海默癥病變的關(guān)系。該項(xiàng)重要成果于近日在《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》(PNAS)上發(fā)表,填補(bǔ)了國(guó)際上關(guān)于中國(guó)阿爾茨海默癥人群全基因組數(shù)據(jù)的空白,對(duì)于阿爾茨海默癥的早期診斷、生物標(biāo)志物研究和藥物開(kāi)發(fā)具有重要意義。
阿爾茨海默癥(Alzheimer’s disease,AD),俗稱(chēng)老年癡呆癥。目前中國(guó)AD患者約900萬(wàn),約占全世界的四分之一,而且預(yù)期患者數(shù)量將隨著人口老齡化的加劇而激增。然而關(guān)于阿爾茨海默癥的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確,也缺乏有效的診斷和治療方法。國(guó)際上關(guān)于阿爾茨海默癥的研究主要集中于高加索人群,還尚未有中國(guó)人群的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)。鑒于遺傳背景、環(huán)境和生活習(xí)慣等方面的差異,高加索人群的研究結(jié)果并不完全適用于中國(guó)人群。
研究團(tuán)隊(duì)選取了2007-2016年間收集的不同程度阿爾茲海默癥患者和對(duì)應(yīng)年齡的健康人群作為研究對(duì)象,進(jìn)行了全基因組測(cè)序研究,發(fā)現(xiàn)了阿爾茲海默癥的新風(fēng)險(xiǎn)基因,例如GCH1和KCNJ15基因。研究團(tuán)隊(duì)在非亞洲人群的阿爾茨海默癥患者中也驗(yàn)證了GCH1和KCNJ15基因的變異與病變的關(guān)系,并且發(fā)現(xiàn)這兩個(gè)基因的變異與阿爾茨海默癥患者血漿生物標(biāo)志物的表達(dá)有密切關(guān)聯(lián)。研究團(tuán)隊(duì)的進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)了這些阿爾茨海默癥風(fēng)險(xiǎn)基因與人體免疫信號(hào)存在相互作用,揭示了免疫系統(tǒng)功能失調(diào)與阿爾茨海默癥病變的關(guān)系。
團(tuán)隊(duì)帶頭人葉玉如表示,此次研究是首個(gè)針對(duì)中國(guó)阿爾茨海默癥患者的全基因組測(cè)序研究,不但發(fā)現(xiàn)了新的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子,而且提出了基因變異導(dǎo)致病變的內(nèi)在生物學(xué)機(jī)制,對(duì)于阿爾茨海默癥的早診早治和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究有重要意義。(記者沈婷婷)
編輯:趙彥
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