在篩查遺傳性腫瘤方面，基因檢測(cè)的應(yīng)用越來越廣泛。日前，記者從中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院獲悉，該院與華大基因掛牌聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，可檢測(cè)16種腫瘤的遺傳易感基因，有助于盡早篩查出遺傳腫瘤。

三類腫瘤遺傳幾率大

防治癌癥，必須從癌癥的病因——基因變異診斷入手。美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)曾介紹，約90%的癌癥病例發(fā)生與后天的基因變異、環(huán)境變化等因素影響相關(guān)，屬于散發(fā)性腫瘤；而約5%~10%的癌癥是由于遺傳易感基因變異所致，且有一定的概率把癌癥的患病風(fēng)險(xiǎn)遺傳給后代，屬于遺傳性腫瘤。

“遺傳性腫瘤具有家族聚集性，且發(fā)病年齡早，危害性大?！敝猩搅涸洪L(zhǎng)蘭平教授指出，遺傳性易感基因會(huì)在家族中遺傳，遺傳給后代的概率為50%（顯性遺傳）。遺傳到該突變的家族成員會(huì)有較高的風(fēng)險(xiǎn)罹患相應(yīng)腫瘤，醫(yī)學(xué)上稱為“遺傳易感性”。

研究數(shù)據(jù)顯示，不同類型腫瘤中遺傳性腫瘤占據(jù)的比例均有所不同，其中排名前三位的分別是：多發(fā)性內(nèi)分泌瘤、多發(fā)性骨軟骨瘤、甲狀旁腺瘤，這三種占比均超過了五成。

基因檢測(cè)可揪出易感基因

“我這個(gè)病，會(huì)遺傳么？”對(duì)于不少醫(yī)生來說，這是腫瘤患者的一個(gè)高頻問題。

中山六院病理科副主任范新娟介紹，目前基因檢測(cè)在遺傳性腫瘤方面的篩查有所幫助，通過篩查具體的基因，可以盡早查出遺傳易感基因，通過定期檢查和盡早干預(yù)，做到疾病的早診早治。例如“遺傳性結(jié)直腸癌基因檢測(cè)”可篩查出14種基因，包括：Lynch綜合征、家族性腺瘤性息肉病以及Mut-人類基因相關(guān)息肉病、黑斑息肉綜合征等。

此外，基因檢測(cè)可以查出是否存在基因突變，可以指導(dǎo)目前的抗腫瘤靶向用藥。蘭平表示，以結(jié)直腸癌為例，該院結(jié)直腸肛門外科汪建平教授團(tuán)隊(duì)此前開展的一項(xiàng)研究中發(fā)現(xiàn)，三分之一的化療藥物對(duì)患者有用，三分之一的化療藥物對(duì)患者無(wú)用但沒有傷害，還有三分之一的化療藥物不僅無(wú)用而且傷害。