中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院中醫(yī)臨床基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所王忠研究員團(tuán)隊(duì)、北京交通大學(xué)周雪忠教授團(tuán)隊(duì)和美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院阿米特巴·薩瑪教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合探索7年，創(chuàng)建了一種新的疾病分類(lèi)體系，希望幫助醫(yī)生對(duì)復(fù)雜疾病和疾病之間的關(guān)系做出更精準(zhǔn)的判斷。該研究論文近日在線發(fā)表在《電子生物醫(yī)學(xué)》上。

“近年來(lái)，組學(xué)技術(shù)和網(wǎng)絡(luò)分析方法高速發(fā)展，對(duì)疾病分子機(jī)制的認(rèn)識(shí)日新月異，但目前的疾病分類(lèi)體系（ICD）對(duì)疾病多層次數(shù)據(jù)之間的內(nèi)在聯(lián)系缺乏深入認(rèn)識(shí)，描述復(fù)雜疾病特異性不夠理想?！蓖踔医榻B，研究發(fā)現(xiàn)，ICD疾病分類(lèi)體系在認(rèn)識(shí)疾病的分子多樣性、特異性以及疾病間的分子關(guān)聯(lián)上均存在較大不足。此外，近1/3的疾病由于臨床特征不明確，多以“未指定”“其他”或“其他未分類(lèi)”來(lái)表示，而這類(lèi)疾病亦存在高度的分子多樣性。

“我們?cè)谑崂碚霞膊?、基因、蛋白、表型等?shù)據(jù)庫(kù)的基礎(chǔ)上，通過(guò)整合由疾病表型及其分子譜組成的多個(gè)網(wǎng)絡(luò)來(lái)預(yù)測(cè)疾病的多種類(lèi)屬性，重建了疾病的多層次網(wǎng)絡(luò)。”論文第一作者周雪忠介紹，該分類(lèi)體系包含了原ICD分類(lèi)的1857個(gè)疾病，亦分為17大類(lèi)，每個(gè)大類(lèi)又分4個(gè)～25個(gè)亞類(lèi)，分別包括53個(gè)～369個(gè)疾病，每個(gè)大類(lèi)都反映了整合分子和表型譜的共同特征。

經(jīng)過(guò)統(tǒng)計(jì)驗(yàn)證發(fā)現(xiàn)，新的疾病分類(lèi)體系存在明顯不同于傳統(tǒng)疾病分類(lèi)體系的樹(shù)形結(jié)構(gòu)，且具有類(lèi)別重疊和多層網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的特性。這意味著，新的疾病分類(lèi)體系可以體現(xiàn)疾病的分子多樣性特征，并可根據(jù)表型相似性和分子關(guān)聯(lián)定義出不同疾病間更清晰的界限，為完善合理疾病分類(lèi)體系和促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展提供了新的思路和策略。（記者王瀟雨）