中新網(wǎng)上海8月23日電 (陳靜袁蕙蕓王昊寧)有效控制和預(yù)防出生缺陷，用科學的手段保障孕婦順利生育健康的孩子，具有重要的社會意義。中國醫(yī)學專家找到了一種檢測更大范圍遺傳異常的可靠工具。

上海交通大學附屬仁濟醫(yī)院22日披露，根據(jù)該院楊朝勇教授團隊的最新研究成果，只需要2毫升孕婦外周血樣滴在特制的芯片上，就可幫助孕婦在孕7周以后檢測到胎兒遺傳信息，實現(xiàn)遺傳異常的診斷。

國際著名的微流控技術(shù)雜志《芯片實驗室》(Labona chip，IF=6)在線發(fā)表了相關(guān)研究成果。研究人員告訴記者，相對于傳統(tǒng)無創(chuàng)檢測方法而言，該方法具有耗血量少(2毫升)、檢測時間早、基因覆蓋率高、遺傳篩查范圍廣等優(yōu)勢，有望發(fā)展成為新一代的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)。

據(jù)了解，在圍產(chǎn)醫(yī)學的三級防御中，“產(chǎn)前篩查和診斷”是最有效的實施手段。目前產(chǎn)前診斷測試的金標準包括羊膜穿刺術(shù)或從胎盤細胞中取樣(絨毛膜取樣)，兩者都有誘發(fā)流產(chǎn)風險，而近年來發(fā)展的基于胎兒游離DNA的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)(NIPT)目前僅僅局限于21、18、13三體的高靈敏篩查。

孕婦外周血中存在一定數(shù)量的胎兒細胞，這些細胞具有完整的胎兒遺傳物質(zhì)信息，被認為是最有潛力的產(chǎn)前診斷標志物。然而，這些胎兒細胞應(yīng)用于無創(chuàng)產(chǎn)前診斷存在含量極其稀少以及背景細胞干擾非常復(fù)雜等瓶頸，通常孕婦的1mL外周血中的胎兒細胞的數(shù)量可能只有1~10個，而紅細胞、白細胞等背景細胞的含量卻十分巨大。

楊朝勇教授所帶領(lǐng)的研究團隊針對這一挑戰(zhàn)性課題，發(fā)展了基于流體力學分離與免疫識別的胎兒細胞捕獲芯片(FETAL-Chip)。芯片的設(shè)計有效地結(jié)合了胎兒細胞在物理性質(zhì)及表面標志物方面與背景細胞的差異，實現(xiàn)了胎兒細胞的高效富集。

據(jù)介紹，此次楊朝勇教授團隊新成果的問世，找到了一種檢測更大范圍遺傳異常的可靠工具，有望為醫(yī)務(wù)人員和患者提供了一種更為準確、安全、無痛苦的篩查診斷方法。此外，因為芯片具有檢測便捷和可量產(chǎn)化的特點，該成果有望在未來成為臨床產(chǎn)前篩查的一線方案。

據(jù)悉，近年來，楊朝勇教授所帶領(lǐng)的研究團隊長期從事生物分析化學與化學生物學研究，在體外診斷、微流控技術(shù)、液體活檢、單細胞分析等方向取得了一系列創(chuàng)新性成果。