我是小唐，今年5歲，從小我就和別的娃娃不一樣。我剛出生的時(shí)候，產(chǎn)科醫(yī)生嚇了一大跳，因?yàn)槲议L得太丑了：塌鼻梁、小耳朵，兩個(gè)眼睛距離特別寬，眼外側(cè)也是斜的，舌頭經(jīng)常伸出來、流口水，我的兩只手還是“通貫手”（俗稱斷掌），但是爸爸、媽媽仍把我當(dāng)作心肝寶貝，特別疼我。可后來慢慢地爸爸、媽媽發(fā)現(xiàn)我不光長得丑，還很笨，智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育都明顯落后于別的孩子，語言能力也特別差，他們怎么教我說話我都學(xué)不會(huì)。爸媽開始滿面愁容，還常常因?yàn)槲页臣埽依镎礻幵泼懿肌?/p>

后來，媽媽把我?guī)У搅酸t(yī)院，經(jīng)過一系列檢查，醫(yī)生給我確診，我得了一種染色體病——21-三體綜合征，又稱先天愚型，也稱Down綜合征（中文譯名：唐氏綜合征），我的小名因此而來。染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，正常人有23對（共46條）染色體，由于各種原因染色體數(shù)目增多或者減少，或者染色體結(jié)構(gòu)有異常，都會(huì)引起染色體疾病。我的身體內(nèi)比別人多了一條21號(hào)染色體，所以我的學(xué)名叫21-三體綜合征，這種疾病是人類最早發(fā)現(xiàn)，也是最為常見的染色體病，它的發(fā)生率大約為1：600-1：800。

那為什么會(huì)得這種病呢？醫(yī)生說，有很多原因，比如放射線、化學(xué)有毒有害物質(zhì)、病毒感染、孕婦年齡大、遺傳因素等。其中孕婦年齡大是引起這種病的主要原因之一，35歲以上者發(fā)病率明顯上升，可能與生殖細(xì)胞的老化有關(guān)。我的媽媽就是高齡產(chǎn)婦，她年輕的時(shí)候忙事業(yè)，總顧不上要孩子，直到她38歲那年，干到單位中層時(shí)，才考慮生育問題。媽媽愧疚地流著淚，問醫(yī)生：“如果我第一胎早點(diǎn)生，第二胎在35歲以后，得這種疾病的概率高么？”醫(yī)生說：“不管是第幾胎，只要產(chǎn)婦的年齡大于35歲，就都存在這種風(fēng)險(xiǎn)，而且年齡越大，風(fēng)險(xiǎn)率越高?！?/p>

看著我媽媽悲觀又絕望的眼神，醫(yī)生同情地詢問：“您懷孕時(shí)沒來醫(yī)院定期產(chǎn)檢么？在北京這樣發(fā)達(dá)的大城市，我們對這類疾病的系列篩查已經(jīng)開展得很成熟了。在孕早期，我們會(huì)通過B超測量胎兒頸項(xiàng)部皮膚厚度；在孕早期和孕中期會(huì)通過測定孕婦血清中某些特定的激素水平、分子標(biāo)志物等，再結(jié)合孕婦年齡、預(yù)產(chǎn)期、采血時(shí)孕周等，通過風(fēng)險(xiǎn)評估軟件計(jì)算出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)程度（這些檢查就是平時(shí)我們所說的‘唐氏篩查’），如果篩查結(jié)果為高危，我們就會(huì)建議孕婦做絨毛活檢或羊水穿刺，進(jìn)一步明確診斷。一旦確診為唐氏癥患兒，我們會(huì)建議終止妊娠以保證優(yōu)生優(yōu)育，因?yàn)樘剖蠈殞氁坏┏錾?，目前還沒有有效的治療方法，會(huì)給家庭、社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)?！蔽覌寢岆y過地低下了頭，“我來醫(yī)院定期體檢了，醫(yī)生當(dāng)時(shí)也建議我做羊水穿刺評估了，但是我太珍惜這個(gè)寶寶了，我覺得自己的運(yùn)氣也不會(huì)那么差，而且我還聽說如果真得這個(gè)病，60%的孩子在胎內(nèi)就會(huì)流產(chǎn)，我覺得能生下來的寶寶有可能會(huì)沒事的?！蹦笎?，有時(shí)候就是孤注一擲地偉大，我雖然不太明白醫(yī)生和媽媽之間的對話，但是看到我媽媽傷心地哭，我感覺好像都是因?yàn)槲?，媽媽才?huì)哭的，我就跟著哭了。

今天我們真的是碰上了一位超級nice的兒科醫(yī)生，她溫和地給媽媽遞上紙巾，慢慢地開導(dǎo)媽媽：“孩子出生前，您沒有按醫(yī)生意見做檢查，確實(shí)存在很大的責(zé)任，但現(xiàn)在既然出生了，您就要用全部的愛來疼這個(gè)孩子。您聽說過天才指揮家舟舟的故事么？他也是個(gè)先天愚型的孩子，但是他父母沒有放棄他，而是給了他更多的愛，并發(fā)現(xiàn)他在指揮方面有天賦，最終把他培養(yǎng)成了一位指揮家。雖然不是每個(gè)唐氏寶寶都能像舟舟那樣出色，但是那些耐心的父母們教導(dǎo)出來的唐氏寶寶有不少都能成長為自食其力的人呢?！?/p>

從醫(yī)院回來后，心情沉重的媽媽經(jīng)過幾天的調(diào)整，很快拋棄了一切顧慮，全心全意地照顧我，我們家又開始充滿歡聲笑語了。

文/吳珺（北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科）