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          中國科學家等揭示漢族人群強直性脊柱炎關聯基因

          2018年12月18日 10:39 | 來源:中國新聞網
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          中國科學家等揭示漢族人群強直性脊柱炎關聯基因

              強直性脊柱炎骨骼解剖圖(研究圖表)

          中新網上海12月17日電(記者 陳靜)記者17日獲悉,復旦大學生命科學學院教授王久存和附屬華山醫(yī)院教授鄒和建聯合課題組合作發(fā)現漢族人群中強直性脊柱炎的新易感位點,為進一步探討強直性脊柱炎的發(fā)病機制提供新的理論基礎。

          強直性脊柱炎是一種常見的脊柱關節(jié)病,主要累及部位為骶髂關節(jié)和脊柱關節(jié)。該病大多為青年時期發(fā)病,一旦發(fā)病終身罹患,給患者帶來巨大的生理、心理痛苦,同時也成為沉重的社會負擔。知名演員張嘉譯就是受到強直性脊柱炎的長期困擾,形成了“標志性”的走路姿勢。

          據介紹,強直性脊柱炎是目前已知的遺傳度最高的復雜性疾病,其遺傳度大于90%。國際上通過多個全基因組關聯分析,在歐美人群中共發(fā)現120余個易感基因位點,解釋度達30%左右。但漢族人群的大樣本、系統性易感基因研究基本缺如。

          由于缺乏漢族人群疾病遺傳背景的相關數據,醫(yī)學界難以獲得跨種族的易感及致病基因位點,給發(fā)病機制研究以及發(fā)現新的治療靶點帶來困難。

          王久存、鄒和建聯合課題組的研究通過對來自于復旦大學附屬華山醫(yī)院等多中心的強直性脊柱炎生物樣本進行系統檢測,發(fā)現在中國人群中存在6個顯著的易感基因位點。據悉,研究人員發(fā)現2號染色體的基因間區(qū)對于強直性脊柱炎的發(fā)病具有重要作用,該結果也得到了多個強直性脊柱炎領域頂級專家的認可。

          據悉,相關研究成果以《漢族人群強直性脊柱炎非MHC區(qū)域關聯基因研究》(“Genetic Association of non-MHC region with Ankylosing Spondylitis in a Chinese Population”)為題在線發(fā)表于《風濕病年鑒》(Annals of Rheumatic Disease, ARD)。(完)

          編輯:趙彥

          關鍵詞:漢族人群 強直性脊柱炎 關聯基因

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