骨髓增生異常綜合征患者骨髓中的干細(xì)胞發(fā)生了基因突變，造血細(xì)胞數(shù)量及質(zhì)量出現(xiàn)不可逆的下降，影響造血功能，導(dǎo)致嚴(yán)重貧血，并在某種情況下發(fā)展成白血病。但究竟哪種基因突變是引發(fā)此疾病的關(guān)鍵因素還未知。

　　美國(guó)西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的研究人員從骨髓增生異常綜合征患者身上采集了成熟的血細(xì)胞，并將它們重新編程為誘導(dǎo)多能干細(xì)胞，從而找到這種罕見血液疾病的相關(guān)基因變異。該研究成果即將發(fā)表在《自然生物技術(shù)》雜志上。

　　通常此疾病與7號(hào)染色體的缺失聯(lián)在一起。“用這種方法，我們能夠精確找到位于7號(hào)染色體上可能引起此病的候選基因區(qū)域。”西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院腫瘤醫(yī)學(xué)部首席研究員帕帕拜·特羅博士說。

　　“人類干細(xì)胞技術(shù)尚未用來研究相關(guān)疾病的基因缺失。”特羅博士說，“我們的研究對(duì)血癌的病因做出了新的闡述，同時(shí)也提供了用來研究與人類染色體相關(guān)的各種人類癌癥、神經(jīng)及發(fā)育系統(tǒng)疾病的新方法。”

　　重新編程骨髓干細(xì)胞提供了一個(gè)用于剖析骨髓增生異常這一疾病的體系結(jié)構(gòu)和演化的強(qiáng)大工具，可在分子水平上對(duì)該病的起因和發(fā)展進(jìn)行研究。此外，這項(xiàng)工作還為檢測(cè)和研發(fā)這些疾病的新療法提供了平臺(tái)。