病癥診治基礎(chǔ)

工作開始上路

推動“孤兒藥”審批效率提高，給予“孤兒藥”審批綠色渠道至關(guān)重要。因此，如何認(rèn)定罕見病和“孤兒藥”，也是影響政策的重要因素。當(dāng)前，我國對于罕見病尚未有明確的官方定義，世界各國則根據(jù)自身不同情況，有著不同的定義。史錄文表示：“定義的不同，涉及實施的相關(guān)政策和措施的對象不同，因此如何定義罕見病，不但涉及發(fā)病率，也是一個經(jīng)濟性問題。”

在這個問題上，上海市先行一步。2016年2月份，上海市發(fā)布了《上海市主要罕見病名錄(2016年版)》，56種疾病被納入其中。國家有關(guān)部門也開始注意到這一問題，2015年12月，國家衛(wèi)生和計劃生育委員會組建了罕見病診療與保障專家委員會。國家衛(wèi)計委對《經(jīng)濟日報》記者表示，“目前，衛(wèi)計委依托專家委員會已經(jīng)開展了以下工作：一是啟動第一批罕見病目錄的遴選，按照‘有明確診斷的技術(shù)方法、有藥品治愈或明顯控制緩解癥狀、社會反映比較突出’的原則，制訂第一批罕見病病種遴選的標(biāo)準(zhǔn)和程序，并啟動遴選工作；二是開展罕見病藥品保障梳理和調(diào)查研究，專家委員會已經(jīng)初步梳理我國罕見病藥品保障情況，開始調(diào)查我國罕見病診療和用藥現(xiàn)狀，研究起草我國罕見病管理辦法，為提高診療和保障水平提出意見建議。下一步專家委員會將依據(jù)職責(zé)，研究罕見病定義和病種范圍”。

同時，有專家認(rèn)為，加快“孤兒藥”審評審批，需有非常詳細的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)支撐，以確保藥品的安全性和有效性，這恰恰也是我國“孤兒藥”研發(fā)的短板，當(dāng)前，我國流行病學(xué)數(shù)據(jù)失真嚴(yán)重、研究薄弱。因此有專家不斷倡導(dǎo)并推廣罕見病患者登記制度，以幫助建立罕見病數(shù)據(jù)庫?！敖?shù)據(jù)庫可以補充流行病學(xué)數(shù)據(jù)的匱乏，完善‘孤兒藥’的科學(xué)基礎(chǔ)和核心知識，也可以為藥物研發(fā)提供量化的數(shù)據(jù)支撐，使得藥企在藥物設(shè)計方面更加合理化。”黃如方說。

受此啟發(fā)，國內(nèi)眾多的罕見病組織也開始收集各種罕見病相關(guān)數(shù)據(jù)，包括罕見病患者的分布和診治信息，“孤兒藥”研發(fā)、生產(chǎn)和銷售信息，以及“孤兒藥”的劑量、臨床使用信息等，以期將來促進“孤兒藥”臨床試驗的有效開展。而山東省罕見疾病防治協(xié)會等省級罕見病機構(gòu)也正在組織進行全國范圍內(nèi)的罕見疾病摸底調(diào)查等基礎(chǔ)研究，并得到了國家科技支撐計劃的資金支持。(經(jīng)濟日報記者 袁 勇 實習(xí)生 續(xù)夢婷)