5月6日，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院舉行卵巢癌研究成果發(fā)布會(huì)介紹，該院吳小華教授領(lǐng)銜的卵巢癌研究團(tuán)隊(duì)一項(xiàng)歷時(shí)多年、國內(nèi)首個(gè)多中心卵巢癌胚系臨床研究發(fā)現(xiàn)，在我國卵巢癌患者中，體內(nèi)BRCA1和BRCA2基因突變概率高達(dá)28.5%。該研究表明，BRCA基因檢測(cè)不僅能成為卵巢癌早期篩查的重要參考數(shù)據(jù)，對(duì)卵巢癌預(yù)防、患者后期用藥也極具臨床指導(dǎo)意義。該成果已發(fā)表在國際婦科腫瘤學(xué)會(huì)（IGCS）的官方雜志《國際婦科腫瘤》上。

吳小華說，人體細(xì)胞內(nèi)的BRCA基因突變與卵巢癌的發(fā)生關(guān)系密切，其中BRCA1和BRCA2均為抑癌基因，如果BRCA發(fā)生突變， 就會(huì)喪失抑制腫瘤發(fā)生的功能，并導(dǎo)致癌細(xì)胞大量繁殖。一般人群的卵巢癌終身發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為1%，但BRCA1基因突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可高達(dá)40%，BRCA2基因突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可升高至11%~18%。該研究為進(jìn)一步在中國卵巢癌患者中制定精準(zhǔn)治療方案、確立BRCA基因檢測(cè)共識(shí)提供了理論基礎(chǔ)和依據(jù)。復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院卵巢癌研究團(tuán)隊(duì)在前期BRCA1和BRCA2基因突變研究的基礎(chǔ)上，對(duì)多中心826名卵巢癌患者采用多基因檢測(cè)手段對(duì)卵巢癌患者外周血及腫瘤組織同時(shí)進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果顯示，除BRCA1和BRCA2胚系、體系突變外，他們的研究還發(fā)現(xiàn)，與卵巢癌發(fā)病相關(guān)的BRIP1、RAD50、RAD51等基因胚系、體系突變亦占有相當(dāng)比例，其檢測(cè)陽性率從以前的28.5%（胚系），約提高了10個(gè)百分點(diǎn)（胚系+體系）。

該研究認(rèn)為，多基因檢測(cè)可對(duì)卵巢癌患者遺傳發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行更全面的評(píng)估，檢出更多的遺傳性卵巢癌患者，利于更有效地開展后續(xù)的遺傳咨詢及家系預(yù)防工作。此外，體系檢測(cè)能夠提供更多的藥物靶點(diǎn)信息，助力精準(zhǔn)治療。

吳小華建議，卵巢癌患者均應(yīng)做BRCA基因檢測(cè)，如已發(fā)生突變，其一級(jí)親屬（如母女、姐妹等）也應(yīng)做檢測(cè)，以利于早期篩查出潛在患者和采取預(yù)防措施；高危人群做“多基因檢測(cè)”，如發(fā)現(xiàn)BRCA1或 BRCA2基因突變，可分別在40歲或45歲左右采取預(yù)防措施，如RAD51基因突變，因風(fēng)險(xiǎn)有所降低，則可在50歲左右采取預(yù)防措施。（記者孫國根 通訊員王懿輝 王廣兆）