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          首頁>尋醫(yī)·問藥>醫(yī)訊同期聲醫(yī)訊同期聲

          女子患主動脈瘤打個噴嚏或猝死 兒女均帶致病基因

          2015年04月03日 10:40 | 來源:楚天都市報
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            原標題:三成心血管疾病源自遺傳

           

            近日,46歲仙桃人張芳(化名)因患主動脈瘤在同濟醫(yī)院接受了人工血管置換手術(shù),沒想到昨日她的一兒一女接受基因診斷,發(fā)現(xiàn)都帶有心血管病致病基因。

           

            武漢同濟醫(yī)院調(diào)查顯示:約三成心血管疾病與基因遺傳直接相關(guān)。

           

            打個噴嚏都可能猝死

           

            46歲的張芳最近一兩年經(jīng)常感到活動后乏力,胸腹部隱隱作痛,上個月因胸痛加劇到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)患上了主動脈瘤,血管壁僅1頁紙那么薄,打一個噴嚏就可能導致猝死。根據(jù)她體型瘦長、手指和腳趾等關(guān)節(jié)扭曲變形的癥狀,醫(yī)生診斷她患有馬凡氏綜合征,在為她進行手術(shù)治療的同時,建議她24歲的女兒和18歲的兒子接受基因篩查(本報3月24日曾報道)。昨日基因檢測的結(jié)果顯示,她的一雙兒女都帶有心血管疾病致病基因,由于主動脈血管壁天生比常人缺少一種彈性組織,因此血管比正常人脆弱,雖然現(xiàn)在未有癥狀,但以后也會出現(xiàn)心血管疾病,而且還有50%的幾率遺傳給下一代。

           

            同濟醫(yī)院基因診斷中心主任、高血壓研究所所長汪道文教授說,對患者的孩子而言,是否會遺傳到該病,一出生就決定了,但是疾病有暴露時間,起初是沒有任何表現(xiàn)的。進行基因篩查,能在癥狀表現(xiàn)出來前“預知”,從而早作準備,提前干預。

           

            高危人群可篩查基因

           

            昨日,同濟醫(yī)院基因診斷中心和高血壓研究所公布數(shù)據(jù)顯示,20%——30%的心血管疾病是單基因遺傳病,可以由遺傳直接導致,包括肥厚型心肌病、擴張型心肌病、致心律失常右室心肌病和左室致密化不全等心肌病,以及馬凡綜合征等,這些疾病都具有高猝死率。

           

            汪道文教授指出,每個人有約3萬個基因,全部測一遍數(shù)據(jù)量巨大,分析十分困難,是不現(xiàn)實的,所以基因診斷一般以家族疾病為基礎(chǔ),例如家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人,建議相關(guān)直系親屬進行心血管病基因診斷,以評估患類似心血管疾病的風險,并早預防、早治療,避免危險情況的發(fā)生。此外,后代遺傳患病有一個概率,因此可以根據(jù)基因診斷的結(jié)果,進行產(chǎn)前基因篩查,從而大大提高患者得到健康寶寶的概率。(楚天都市報記者陳媛 通訊員田娟 常宇)

           

          編輯:趙彥

          關(guān)鍵詞:人工血管置換術(shù) 打噴嚏猝死 主動脈瘤 篩查基因

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