早在今年初，另一種罕見病——嬰兒痙攣癥，因治療藥物促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）短缺而被媒體廣泛關(guān)注。同樣關(guān)注此事的還有醫(yī)衛(wèi)界全國政協(xié)委員嚴衛(wèi)星和對外友好界全國政協(xié)委員韓方明。

　　“ACTH價格低廉，正規(guī)售價每支也就幾塊錢。不過，由于用量較少，利潤空間較小，生產(chǎn)企業(yè)很少，缺貨后導(dǎo)致全國患兒難以得到治療。”嚴衛(wèi)星說，現(xiàn)在ACTH的價格被炒到幾百元，甚至上千元一支，很多患者家庭難堪重負。

　　藥物短缺不只發(fā)生在嬰兒痙攣癥一種罕見病身上，前幾年血友病患者急需的凝血八因子短缺就是例子。“罕見病藥物、生物制品、血液制品短缺，是涉及我國藥品可及性的重要問題，亟待關(guān)注。”韓方明表示。

　　能治但無藥是更大的不幸

　　據(jù)悉，世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰之間的疾病。我國雖然沒有罕見病的官方權(quán)威定義，但中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會在組織專家研討時就我國罕見病定義達成共識：患病率低于五十萬分之一，或新生兒發(fā)病率小于萬分之一的疾病可稱之為罕見病。

　　“參照這一定義，我國罕見病總患病人數(shù)約1680萬人。我國目前已發(fā)現(xiàn)的罕見病有5781種，八成左右由遺傳引起，可治的僅1%。”十一屆全國政協(xié)委員、上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺魅卫疃▏淌谠硎尽?/p>

　　“罕見病治療的可能性很小，這已經(jīng)是不幸，但是有些能治療的卻無法獲得藥物則是不幸中的不幸。”嚴衛(wèi)星說。

　　戈謝氏病就是例子。與其他罕見病不同，這種病通過藥物治療，不影響患者的正常生活起居。不過，全國政協(xié)委員、江西師范大學(xué)教授王東林表示，由于治療戈謝氏病的藥物依賴進口，價格昂貴，且目前沒有被納入醫(yī)保，患者只能“望藥興嘆”。

　　罕見病藥物生產(chǎn)缺少激勵機制

　　“罕見病也是病，這個群體不應(yīng)被忽視。然而，目前我國罕見病藥物保障體系存在諸多瓶頸，主要原因之一就是企業(yè)不愿生產(chǎn)。”嚴衛(wèi)星表示，罕見病藥物由于市場小、成本高、投資風(fēng)險大，國內(nèi)藥企生產(chǎn)動力不強。

　　王東林表示，由于罕見疾病的發(fā)生幾率很低，研究者能夠獲得的研究資源也非常有限，研究的難度大，因此很少關(guān)注這一領(lǐng)域；外加國際合作開展不夠，導(dǎo)致患者獲得救命藥的途徑很窄。

　　另一個現(xiàn)實問題就是醫(yī)保無法報銷。韓方明說，現(xiàn)行醫(yī)保藥品報銷目錄是為了常見病設(shè)立，罕見病藥品被拒之門外，而罕見病藥品嚴重依賴進口，導(dǎo)致藥價很高，患者負擔(dān)過重。